人类线粒体遗传学
| 人类线粒体 DNA | |
|---|---|
 16,569 bp 长的人类线粒体基因： 蛋白质编码基因 (红色,橙色,黄色), 核糖体RNA编码基因 (蓝色), tRNA编码基因(白色). 非编码基因(灰色). | |
| 特征 | |
| 长度（bp） | 16,569 |
| 基因数量 | 13 (编码基因) 24 (非编码基因) |
| 类型 | 线粒体 DNA |
| 着丝粒位置 | ? |
| 标识符 | |
| RefSeq | NC_012920 |
| GenBank | J01415 |
人类线粒体遗传学是对人类线粒体基因的遗传学研究。由于线粒体 DNA （mtDNA） 不通过核 DNA （nDNA） 传递；在人类与大多数多细胞生物中，线粒体 DNA 仅从母亲的卵子遗传，所以线粒体基因不遵守孟德尔定律。对于人类来说，后代的线粒体基因一般会全部来自母亲的线粒体基因，而不来自父亲的。
在人类中，线粒体DNA形成封闭的环状分子，其中包含16,569个DNA碱基对，每个这样的分子通常包含一整套线粒体基因。每个人类线粒体平均含有大约 5 个这样的线粒体 DNA 分子，数量在 1 到 15 个之间。每个人体细胞含有大约 100 个线粒体，每个人体细胞的线粒体 DNA 分子总数约为 500 个。[1][2]
遗传密码变异
[编辑]遗传密码在大多数情况下是通用的，只有少数例外：[3] 对于大多数生物体来说，终止密码子是“UAA”、“UAG”和“UGA”。在脊椎动物线粒体中，“AGA”和“AGG”也是终止密码子，但“UGA”不是，它编码色氨酸；“AUA”编码大多数生物体中的异亮氨酸，但在脊椎动物线粒体中编码蛋氨酸。
基因组
[编辑]人类线粒体DNA上共有37个基因，其中13个是编码蛋白质的编码基因，24个是非编码基因（其中2个基因编码核糖体RNA（rRNA）、22个基因编码转运RNA（tRNA）。根据每条DNA链基因数的多少，可将人线粒体DNA进一步分为重链与轻链。重链上的基因较多，有12个蛋白质基因、2个核糖体RNA基因，以及14个tRNA基因；基因较少的轻链编码1个蛋白质基因以及8个tRNA基因[4][5]。
| 基因名 | 类型 | 产物 | 线粒体DNA上的位置 | DNA链 |
|---|---|---|---|---|
| MT-ATP8 | 蛋白编码 | ATP合成酶Fo亚基8（线粒体复合体V） | 08,366–08,572（与MT-ATP6有重叠） | 重链（H） |
| MT-ATP6 | 蛋白编码 | ATP合成酶Fo亚基6（线粒体复合体V） | 08,527–09,207（与MT-ATP8有重叠） | 重链（H） |
| MT-CO1 | 蛋白编码 | 细胞色素c氧化酶1号亚基（线粒体复合体IV） | 05,904–07,445 | 重链（H） |
| MT-CO2 | 蛋白编码 | 细胞色素c氧化酶2号亚基（线粒体复合体IV） | 07,586–08,269 | 重链（H） |
| MT-CO3 | 蛋白编码 | 细胞色素c氧化酶3号亚基（线粒体复合体IV） | 09,207–09,990 | 重链（H） |
| MT-CYB | 蛋白编码 | 细胞色素B（线粒体复合体III） | 14,747–15,887 | 重链（H） |
| MT-ND1 | 蛋白编码 | NADH脱氢酶1号亚基（线粒体复合体I） | 03,307–04,262 | 重链（H） |
| MT-ND2 | 蛋白编码 | NADH脱氢酶2号亚基（线粒体复合体I） | 04,470–05,511 | 重链（H） |
| MT-ND3 | 蛋白编码 | NADH脱氢酶3号亚基（线粒体复合体I） | 10,059–10,404 | 重链（H） |
| MT-ND4L | 蛋白编码 | NADH脱氢酶4L亚基（线粒体复合体I） | 10,470–10,766（与MT-ND4有重叠） | 重链（H） |
| MT-ND4 | 蛋白编码 | NADH脱氢酶4号亚基（线粒体复合体I） | 10,760–12,137（与MT-ND4L有重叠） | 重链（H） |
| MT-ND5 | 蛋白编码 | NADH脱氢酶5号亚基（线粒体复合体I） | 12,337–14,148 | 重链（H） |
| MT-ND6 | 蛋白编码 | NADH脱氢酶6号亚基（线粒体复合体I） | 14,149–14,673 | 轻链（L） |
| MT-TA | tRNA | 丙氨酸tRNA | 05,587–05,655 | 轻链（L） |
| MT-TR | tRNA | 精氨酸tRNA | 10,405–10,469 | 重链（H） |
| MT-TN | tRNA | 天冬酰胺tRNA | 05,657–05,729 | 轻链（L） |
| MT-TD | tRNA | 天冬氨酸tRNA | 07,518–07,585 | 重链（H） |
| MT-TC | tRNA | 半胱氨酸tRNA | 05,761–05,826 | 轻链（L） |
| MT-TE | tRNA | 谷氨酸tRNA | 14,674–14,742 | 轻链（L） |
| MT-TQ | tRNA | 谷氨酰胺tRNA | 04,329–04,400 | 轻链（L） |
| MT-TG | tRNA | 甘氨酸tRNA | 09,991–10,058 | 重链（H） |
| MT-TH | tRNA | 组氨酸tRNA | 12,138–12,206 | 重链（H） |
| MT-TI | tRNA | 异亮氨酸tRNA | 04,263–04,331 | 重链（H） |
| MT-TL1 | tRNA | 亮氨酸tRNA | 03,230–03,304 | 重链（H） |
| MT-TL2 | tRNA | 亮氨酸tRNA | 12,266–12,336 | 重链（H） |
| MT-TK | tRNA | 赖氨酸tRNA | 08,295–08,364 | 重链（H） |
| MT-TM | tRNA | 甲硫氨酸tRNA | 04,402–04,469 | 重链（H） |
| MT-TF | tRNA | 苯丙氨酸tRNA | 00,577–00,647 | 重链（H） |
| MT-TP | tRNA | 脯氨酸tRNA | 15,956–16,023 | 轻链（L） |
| MT-TS1 | tRNA | 丝氨酸tRNA | 07,446–07,514 | 轻链（L） |
| MT-TS2 | tRNA | 丝氨酸tRNA | 12,207–12,265 | 重链（H） |
| MT-TT | tRNA | 苏氨酸tRNA | 15,888–15,953 | 重链（H） |
| MT-TW | tRNA | 色氨酸tRNA | 05,512–05,579 | 重链（H） |
| MT-TY | tRNA | 酪氨酸tRNA | 05,826–05,891 | 轻链（L） |
| MT-TV | tRNA | 缬氨酸tRNA | 01,602–01,670 | 重链（H） |
| MT-RNR1 | rRNA（也存在一些编码小肽的基因） | 线粒体核糖体小亚基 (12S) | 00,648–01,601 | 重链（H） |
| MT-RNR2 | rRNA（也存在一些编码小肽的基因） | 线粒体核糖体大亚基 (16S) | 01,671–03,229 | 重链（H） |
参考文献
[编辑]- ^ Anderson, S.; Bankier, A. T.; Barrell, B. G.; de Bruijn, M. H. L.; Coulson, A. R.; Drouin, J.; Eperon, I. C.; Nierlich, D. P.; Roe, B. A.; Sanger, F.; Schreier, P. H.; Smith, A. J. H.; Staden, R.; Young, I. G. Sequence and organization of the human mitochondrial genome. Nature. April 1981, 290 (5806): 457–465. Bibcode:1981Natur.290..457A. PMID 7219534. S2CID 4355527. doi:10.1038/290457a0.
- ^ Untitled. [2012-06-13]. （原始内容存档于2011-08-13）.
- ^ The Genetic Codes. National Center for Biotechnology Information. [16 March 2019].
- ^ Barshad G, Marom S, Cohen T, Mishmar D. Mitochondrial DNA Transcription and Its Regulation: An Evolutionary Perspective.. Trends Genet. 2018, 34 (9): 682–692. PMID 29945721. doi:10.1016/j.tig.2018.05.009.
- ^ Barchiesi A, Vascotto C. Transcription, Processing, and Decay of Mitochondrial RNA in Health and Disease.. Int J Mol Sci. 2019, 20 (9): 2221. PMC 6540609
. PMID 31064115. doi:10.3390/ijms20092221.
- ^ Homo sapiens mitochondrion, complete genome. "Revised Cambridge Reference Sequence (rCRS): accession NC_012920" （页面存档备份，存于互联网档案馆）, National Center for Biotechnology Information. Retrieved on 20 February 2017.