혈연계수

혈연계수(coefficient of relationship) 또는 근연계수는 두 개체 간의 혈연 (또는 생물학적 관계)의 정도를 측정하는 척도이다. 혈연계수라는 용어는 시월 라이트가 1922년에 정의했으며, 1921년에 그가 정의한 근친교배 계수에서 파생되었다. 이 척도는 유전학 및 계보학에서 가장 일반적으로 사용된다. 근친교배 계수는 개체에 대해 계산할 수 있으며, 일반적으로 부모 사이의 혈연계수의 절반이다.

일반적으로 근친교배 수준이 높을수록 부모 사이의 혈연계수는 1에 가까워지고, 이는 백분율로 표현된다.^[a] 반대로 공통 조상이 임의로 멀리 떨어진 개체의 경우 0에 가까워진다.

혈연계수

두 사람 B와 C 사이의 혈연계수 ${\textstyle r}$ 는 그들이 공통 조상과 연결된 모든 혈통에 대해 계산된 계수를 합산하여 얻는다. 각 혈통은 공통 조상을 통해 두 사람을 연결하며, 한 번 이상 공통 조상이 아닌 사람을 통과하지 않는다. 조상 A와 $n$ 세대 떨어진 자손 O 사이의 경로 계수는 다음과 같이 주어진다.

p_{AO}=2^{-n}\cdot {\sqrt {\frac {1+f_{A}}{1+f_{O}}}}

여기서 $f_{A}$ 와 $f_{O}$ 는 각각 A와 O의 근친교배 계수이다.

혈연계수 $r_{BC}$ 는 이제 모든 경로 계수를 합산하여 얻는다.

r_{BC}=\sum p_{AB}\cdot p_{AC}

혈통이 충분히 멀리 떨어진 완전히 무작위 교배 집단(합계에서 모든 A에 대해 f_A = 0)으로 추적될 수 있다고 가정하면, r의 정의는 다음과 같이 단순화될 수 있다.

r_{BC}=\sum _{p}2^{-L(p)}

여기서 p는 고유한 공통 조상으로 B와 C를 연결하는 모든 경로를 열거하며 (즉, 모든 경로는 공통 조상에서 끝나고 공통 조상을 거쳐 공통 조상의 조상에게 갈 수 없다), L(p)는 경로 p의 길이이다.

(인위적인) 예시: 두 사람이 5세대 전의 32명의 조상을 공유하지만, 4세대 이내에는 공통 조상이 없다고 가정하면, 그들의 혈연계수는 다음과 같다.

{\textstyle r=2^{n}\cdot 2^{-2n}=2^{-n}}

, n = 5일 때,

{\textstyle 2^{-5}={\frac {1}{32}}}

, 즉 0.03125 또는 약 3%이다.

10세대 전의 1024명의 조상에 대해 동일한 상황이 적용되는 사람들의 혈연계수는 r = 2⁻¹⁰ = 0.1%이다. 따라서 두 사람의 족보가 5세대의 깊이까지 알려져 있다면 r의 값은 몇 퍼센트의 정확도로, 알려진 깊이가 최소 10세대라면 0.1퍼센트의 정확도로 주어질 수 있다. 20세대 전의 공통 조상(인간 계보에서 대략 500년에 해당하거나 중세 인구의 공통 조상으로부터의 기여)으로부터 r에 대한 기여는 백만분의 일 미만으로 떨어진다.

인간 관계

혈연계수는 때때로 인간 계보학에서 친족의 정도를 수치적으로 표현하는 데 사용된다.

인간 관계에서 혈연계수 값은 일반적으로 비교적 적은 수의 세대, 예를 들어 3~4세대까지 확장되는 완전한 가계도에 대한 지식을 기반으로 계산된다. 위에서 설명했듯이, 이렇게 계산된 혈연계수 값은 따라서 하한선이며, 실제 값은 몇 퍼센트 더 높을 수 있다. 두 개체의 완전한 가계도가 7세대 깊이까지 알려져 있다면 이 값은 1% 이내로 정확하다.^[c]

1차 친척(FDR)은 사람의 부모 (아버지 또는 어머니), 형제자매 (형제 또는 자매) 또는 자녀 (아들 또는 딸)이다.^[1] 이는 핵가족이라는 용어와 크게 겹치는 가족 구성원 범주이지만, 배우자는 제외된다.^[2] 만약 그 사람들이 혈연으로 연결되어 있다면, 1차 친척은 유전자의 약 50%를 공유한다. 1차 친척은 가족력을 분석하여 흔한 질병의 위험을 진단하는 데 사용되는 일반적인 척도이다.^[3]

2차 친척(SDR)은 사람의 유전자 25%를 공유하는 사람이다. 여기에는 삼촌, 이모, 조카, 조카딸, 조부모, 손자, 이복형제자매 및 겹사촌이 포함된다.^[4]^[5]^[6]

3차 친척은 대가족의 한 부분이며, 사촌, 증조부모 및 증손주를 포함한다.^[7] 3차 친척은 일반적으로 두 사람 사이에 존재하는 예상 유전자 중첩량으로 정의되며, 한 개인의 3차 친척은 유전자의 약 12.5%를 공유한다.^[8] 이 범주에는 증조부모, 증손주, 종조부모(granduncles), 종조모(grandaunts), 종조카, 종조카딸, 사촌,^[9] 이복 삼촌, 이복 이모, 이복 조카, 이복 조카딸이 포함된다.

관계의 정도			관계	혈연계수 (r)
유전학	로마법	교회법	관계	혈연계수 (r)
0	0	0	본인	100% (2⁰)
0	2	1	일란성 쌍둥이	100% (2⁰)
1	1	1	어머니 / 아버지 / 딸 / 아들^[10]	50% (2⁻¹)
1	3	2	부모의 일란성 쌍둥이 / 일란성 쌍둥이의 자녀	50% (2⁻¹)
1	2	1	친자매 / 친형제	50% (2⁻¹)
2	2	2	할머니 / 할아버지 / 손녀 / 손자	25% (2⁻²)
2	3	2	이모 / 삼촌 / 조카딸 / 조카	25% (2⁻²)
3	4	2	사촌	12.5% (2⁻³)
3	3	3	증조할머니 / 증조할아버지 / 증손녀 / 증손자	12.5% (2⁻³)
3	4	3	종조모 / 종조부 / 종조카딸 / 종조카	12.5% (2⁻³)
4	5	3	5촌 조카	6.25% (2⁻⁴)
5	6	3	육촌	3.125% (2⁻⁵)
4	4	4	고조할머니 / 고조할아버지 / 고손녀 / 고손자	6.25% (2⁻⁴)
4	5	4	고모할머니 / 고모할아버지 / 고모 손녀 / 고모 손자	6.25% (2⁻⁴)
5	6	4	6촌 조카	3.125% (2⁻⁵)
6	7	4	7촌 조카	1.5625% (2⁻⁶)
7	8	4	팔촌	0.78125% (2⁻⁷)
5	5	5	고고조할머니 / 고고조할아버지 / 고고손녀 / 고고손자	3.125% (2⁻⁵)
5	6	5	고고모할머니 / 고고모할아버지 / 고고모 손녀 / 고고모 손자	3.125% (2⁻⁵)
6	7	5	8촌 조카	1.5625% (2⁻⁶)
7	8	5	9촌 조카	0.78125% (2⁻⁷)
8	9	5	10촌 조카	0.390625% (2⁻⁸)
9	10	5	11촌 조카	0.1953125% (2⁻⁹)
2	2	1	이복자매 / 이복형제	25% (2⁻²)
3	3	2	이복 이모 / 이복 삼촌 / 이복 조카딸 / 이복 조카	12.5% (2⁻³)
4	4	2	이복 사촌	6.25% (2⁻⁴)
2	4	2	겹사촌	25% (2⁻²)
4	4	3	이복 종조모 / 이복 종조부 / 이복 종조카딸 / 이복 종조카	6.25% (2⁻⁴)
5	5	3	이복 5촌 조카	3.125% (2⁻⁵)
3	5	3	겹5촌 조카	12.5% (2⁻³)
6	6	3	이복 육촌	1.5625% (2⁻⁶)
4	6	3	겹육촌	6.25% (2⁻⁴)
3	6	3	겹겹육촌	12.5% (2⁻³)
5	5	4	이복 고모할머니 / 이복 고모할아버지 / 이복 고모 손녀 / 이복 고모 손자	3.125% (2⁻⁵)
6	6	4	이복 6촌 조카	1.5625% (2⁻⁶)
4	6	4	겹6촌 조카	6.25% (2⁻⁴)
7	7	4	이복 7촌 조카	0.78125% (2⁻⁷)
5	7	4	겹7촌 조카	3.125% (2⁻⁵)
4	7	4	겹겹7촌 조카	6.25% (2⁻⁴)
8	8	4	이복 팔촌	0.390625% (2⁻⁸)
6	8	4	겹팔촌	1.5625% (2⁻⁶)
5	8	4	겹겹팔촌	3.125% (2⁻⁵)
4	8	4	겹겹겹팔촌	6.25% (2⁻⁴)
6	6	5	이복 고고모할머니 / 이복 고고모할아버지 / 이복 고고모 손녀 / 이복 고고모 손자	1.5625% (2⁻⁶)
7	7	5	이복 8촌 조카	0.78125% (2⁻⁷)
5	7	5	겹8촌 조카	3.125% (2⁻⁵)
8	8	5	이복 9촌 조카	0.390625% (2⁻⁸)
6	8	5	겹9촌 조카	1.5625% (2⁻⁶)
5	8	5	겹겹9촌 조카	3.125% (2⁻⁵)
9	9	5	이복 10촌 조카	0.1953125% (2⁻⁹)
7	9	5	겹10촌 조카	0.78125% (2⁻⁷)
6	9	5	겹겹10촌 조카	1.5625% (2⁻⁶)
5	9	5	겹겹겹10촌 조카	3.125% (2⁻⁵)
10	10	5	이복 11촌 조카	0.09765625% (2⁻¹⁰)^[11]
8	10	5	겹11촌 조카	0.390625% (2⁻⁸)
7	10	5	겹겹11촌 조카	0.78125% (2⁻⁷)
6	10	5	겹겹겹11촌 조카	1.5625% (2⁻⁶)
5	10	5	겹겹겹겹11촌 조카	3.125% (2⁻⁵)

임상적 의미에서 r = 3.125%(2⁻⁵) 이상인 두 가족 구성원 간의 결혼은 근친혼으로 분류된다. 대부분의 근친상간 법률은 r = 25%(2⁻²) 이상인 관계를 다루지만, 겹사촌의 드문 경우는 무시한다. 일부 사법권에서는 다양한 정도의 사촌혼 또는 입양이나 인척을 통해서만 관계된 개인 간의 성관계나 결혼을 금지하기도 한다. 임신 가능성이 있는지 여부는 일반적으로 무관하다고 간주된다.

친족계수

친족계수는 관련성의 간단한 척도로, 무작위로 추출된 한 쌍의 상동 대립유전자가 기원에 따라 동일할 확률로 정의된다.^[12] 더 간단히 말하면, 한 개인 i에서 무작위로 선택된 대립유전자와 다른 개인 j에서 동일한 상염색체 유전자좌에서 선택된 대립유전자가 동일하고 같은 조상에서 유래할 확률이다.

관계	친족 계수
본인	1/2
어머니 / 아버지 / 딸 / 아들	1/4
자매 / 형제	1/4
할머니 / 할아버지 / 손녀 / 손자	1/8
이모 / 삼촌 / 조카딸 / 조카	1/8
사촌	1/16
이복자매 / 이복형제	1/8
이복 사촌	1/32
겹사촌	1/8
가장 일반적인 몇 가지 가족 관계와 해당 친족 계수.

관련성 계수는 친족 계수의 두 배와 같다.^[13]

계산

두 개인 i와 j 사이의 친족 계수는 Φ_ij로 표시된다. 비근친교배된 개인과 본인 사이의 친족 계수 Φ_ii는 1/2과 같다. 이는 인간이 이배체이기 때문이며, 무작위로 선택된 대립유전자가 기원에 따라 동일할 수 있는 유일한 방법은 동일한 대립유전자가 두 번 선택되는 경우(확률 1/2)이기 때문이다. 마찬가지로, 부모와 자식 간의 관계는 자식에서 무작위로 선택된 대립유전자가 부모로부터 온 것(확률 1/2)과 부모로부터 선택된 대립유전자가 자식에게 전달된 것과 동일할 확률(확률 1/2)로 찾을 수 있다. 이 두 사건은 서로 독립적이므로 Φ_ij = 1/2 × 1/2 = 1/4와 같이 곱해진다.^[14]^[15]

같이 보기

내용주

↑ 엄밀히 말하면 복제된 개체와 일란성 쌍둥이의 경우 r=1이지만, r의 정의가 보통 두 개체의 번식 적합성을 추정하기 위한 것이므로 일반적으로 다른 성별로 간주된다.
↑ 예를 들어, 형제자매는 부모에게 연결되고, 부모는 본인에게 연결된다 (2줄). 반면 이모/삼촌은 조부모에게 연결되고, 조부모는 부모에게 연결되고, 부모는 본인에게 연결된다 (3줄).
↑ 7세대 깊이의 완전한 가계도(7촌 조상까지 128개의 경로)는 고위 귀족 가문 구성원에게도 비현실적이다. 예를 들어, 엘리자베스 2세 여왕의 가계도는 6세대 깊이까지 완전히 알려져 있지만, 7세대에서는 추적하기 어렵다.

각주

↑ Talley, Nicholas (2007). 《Gastroenterology and Hepatology: A Clinical Handbook》. 200쪽.
↑ Reiss, David (1981). 《The Family's Construction of Reality》. Harvard University Press. 276쪽. ISBN 9780674294158.
↑ Ginsburg, Geoffrey (2008). 《Genomic and Personalized Medicine, Volumes 1-2》. 482쪽.
↑ “Breast and Ovarian Cancer and Family History Risk Categories”. 《Center for Disease Control》.
↑ “First, Second and Third Degree Relative”. 《Blue Cross Blue Shield》.
↑ “NCI Dictionary of Genetics Terms”. 《Cancer.gov》.
↑ “First, Second and Third Degree Relative”. 《bcbst.com》. Blue Cross Blue Shield of Tennessee. 2016년 8월 18일에 확인함.
↑ Ludman, Mark (2009). 《The Encyclopedia of Genetic Disorders and Birth Defects》. Infobase. 101쪽. ISBN 9781438120959.
↑ “29 CFR § 1635.3 - Definitions specific to GINA”.
↑ “Kin Selection”. Benjamin/Cummings. 2007년 11월 25일에 확인함.
↑ 이 혈연계수는 일반적으로 동일 집단(부족, 국가, 민족) 내 임의의 개인과의 관계와 구별할 수 없다.
↑ Lange, Kenneth (2003). 《Mathematical and statistical methods for genetic analysis》. Springer. 81쪽. ISBN 978-0-387-21750-5.
↑ Wright, Sewall (1921). 《Systems of Mating》 (PDF). 《Genetics》 6. 111–178쪽. doi:10.1093/genetics/6.2.111. PMC 1200510. PMID 17245958.
↑ Lange, Kenneth (2003). 《Mathematical and statistical methods for genetic analysis》. Springer. 81–83쪽.
↑ Jacquard, Albert (1974). 《The genetic structure of populations》. Springer-Verlag. ISBN 978-3-642-88415-3.

참고 문헌

Wright, Sewall (1921). 《Systems of Mating》 (PDF). 《Genetics》 6. 111–178쪽. doi:10.1093/genetics/6.2.111. PMC 1200510. PMID 17245958. 다섯 편의 논문:
- I) 자손과 부모 간의 생체 측정 관계
- II) 근친교배가 집단의 유전적 구성에 미치는 영향
- III) 신체적 유사성에 기반한 선택적 교배
- IV) 선택의 영향
- V) 일반적 고려 사항
Wright, Sewall (1922). 《Coefficients of inbreeding and relationship》. 《American Naturalist》 56. 330–338쪽. Bibcode:1922ANat...56..330W. doi:10.1086/279872. S2CID 83865141.
말레코트, G. (1948) Les mathématiques de l'hérédité, Masson et Cie, Paris.
Lange, K. (1997) Mathematical and statistical methods for genetic analysis, Springer-Verlag, New-York.
Oliehoek, Pieter; Jack J. Windig; Johan A. M. van Arendonk; Piter Bijma (May 2006). 《Estimating Relatedness Between Individuals in General Populations With a Focus on Their Use in Conservation Programs》. 《Genetics》 173. 483–496쪽. doi:10.1534/genetics.105.049940. PMC 1461426. PMID 16510792.

[1] 엄밀히 말하면 복제된 개체와 일란성 쌍둥이의 경우 r=1이지만, r의 정의가 보통 두 개체의 번식 적합성을 추정하기 위한 것이므로 일반적으로 다른 성별로 간주된다.

[2] 예를 들어, 형제자매는 부모에게 연결되고, 부모는 본인에게 연결된다 (2줄). 반면 이모/삼촌은 조부모에게 연결되고, 조부모는 부모에게 연결되고, 부모는 본인에게 연결된다 (3줄).

[3] 7세대 깊이의 완전한 가계도(7촌 조상까지 128개의 경로)는 고위 귀족 가문 구성원에게도 비현실적이다. 예를 들어, 엘리자베스 2세 여왕의 가계도는 6세대 깊이까지 완전히 알려져 있지만, 7세대에서는 추적하기 어렵다.

[4] Talley, Nicholas (2007). 《Gastroenterology and Hepatology: A Clinical Handbook》. 200쪽.

[5] Reiss, David (1981). 《The Family's Construction of Reality》. Harvard University Press. 276쪽. ISBN 9780674294158.

[6] Ginsburg, Geoffrey (2008). 《Genomic and Personalized Medicine, Volumes 1-2》. 482쪽.

[cdc-7] “Breast and Ovarian Cancer and Family History Risk Categories”. 《Center for Disease Control》.

[bcbs-8] “First, Second and Third Degree Relative”. 《Blue Cross Blue Shield》.

[cancergov-9] “NCI Dictionary of Genetics Terms”. 《Cancer.gov》.

[10] “First, Second and Third Degree Relative”. 《bcbst.com》. Blue Cross Blue Shield of Tennessee. 2016년 8월 18일에 확인함.

[11] Ludman, Mark (2009). 《The Encyclopedia of Genetic Disorders and Birth Defects》. Infobase. 101쪽. ISBN 9781438120959.

[12] “29 CFR § 1635.3 - Definitions specific to GINA”.

[13] “Kin Selection”. Benjamin/Cummings. 2007년 11월 25일에 확인함.

[14] 이 혈연계수는 일반적으로 동일 집단(부족, 국가, 민족) 내 임의의 개인과의 관계와 구별할 수 없다.

[15] Lange, Kenneth (2003). 《Mathematical and statistical methods for genetic analysis》. Springer. 81쪽. ISBN 978-0-387-21750-5.

[16] Wright, Sewall (1921). 《Systems of Mating》 (PDF). 《Genetics》 6. 111–178쪽. doi:10.1093/genetics/6.2.111. PMC 1200510. PMID 17245958.

[17] Lange, Kenneth (2003). 《Mathematical and statistical methods for genetic analysis》. Springer. 81–83쪽.

[18] Jacquard, Albert (1974). 《The genetic structure of populations》. Springer-Verlag. ISBN 978-3-642-88415-3.

[a]

[b]

[c]

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