Пређи на садржај

Мијелопролиферативне неоплазме

С Википедије, слободне енциклопедије
Мијелопролиферативне неоплазме
СинонимиМијелопролиферативне болести
Мијелограм особе са мијелопролиферативним поремећајем.
Класификација и спољашњи ресурси
Специјалностхематологија и онкологија

Мијелопролиферативне неоплазме (МПН) су група ретких карцинома крви код којих се вишак црвених крвних зрнаца, белих крвних зрнаца или тромбоцита производи у коштаној сржи. Прекомерна производња крвних зрнаца је често повезана са соматском мутацијом, на пример у генским маркерима ЈАК2, ЦАЛР, ТЕТ2 и МПЛ.

У ретким случајевима, неке МПН, као што је примарна мијелофиброза, могу убрзати и прерасти у акутну мијелоидну леукемију.

Терминологија

[уреди | уреди извор]

У називу болести мијелопролиферативна неоплазма, израз: мијело - односи се на коштану срж, пролиферативно - описује брзи раст крвних ћелија а неоплазма - описује раст коштане сржи као абнормалан и неконтролисан.

Класификација

[уреди | уреди извор]

Већина институција и организација класифицира МПН као карцином крви. Код МПН, неоплазма (абнормални раст) почиње као бенигна и касније може постати малигна.

Од 2016. године, Светска здравствена организација наводи следеће поткатегорије МПН-ова:

Епидемиологија

[уреди | уреди извор]

Иако се сматрају ретким болестима, стопе инциденције МПН се повећавају, и у неким случајевима се утростручују. Претпоставља се да повећање може бити повезано са побољшаним дијагностичким способностима на основу идентификације ЈАК2 и других генских маркера, као и са континуираним усавршавањем смерница СЗО.

Постоји широка варијација у пријављеним инциденцијама и преваленцијама МПН широм света, са наводима у неким публикацијама да се код МПН сумња на есенцијалну тромбоцитемију и примарну мијелофиброзу.

Јединствено за младе оболеле од МПН је дужи животни век у односу на старију популацију. Међутим истовремено дуго трајање болести пружа могућност за компликације везане за болест и њено лечење.[1] Постоје и додатна питања која су јединствена за ову старосну групу, а односе се на психосоцијалне потребе, плодност и трудноћу, као и на јединствену биологију МПН.[2][3] Већина доступних података, као и актуелни конвенционални прогностички модели, добијени су анализом старијих популација, па се поставља питање колико тачно одражавају јединствене фенотипске обрасце или прогностичке маркере код млађе старосне групе.

Етиологија

[уреди | уреди извор]

МПН настају када прекурсорске ћелије (бласт ћелије) мијелоидне лозе у коштаној сржи развију соматске мутације које узрокују њихов абнормалан раст. Постоји слична категорија болести за лимфоидну лозу, лимфопролиферативне поремећаје, акутну лимфобластну леукемију, лимфоме, хроничну лимфоцитну леукемију и мултипли мијелом. Верује се да генетика игра централну улогу у развоју МПН-а, посебно у развоју тромбоемболијских компликација и компликација крварења.

Дијагноза

[уреди | уреди извор]

Како пацијенти са МПН можда неће имати симптоме да би се њихова болест открила једини начин су крвни тестови. У зависности од природе мијелопролиферативне неоплазме, дијагностички тестови могу укључивати:

  • одређивање масе црвених крвних зрнаца (за полицитемију),
  • узимање аспирата коштане сржи за биопсију,
  • одређивање засићење артеријске крви кисеоником,
  • одређивање ниво карбоксихемоглобина,
  • одређивање ниво алкалне фосфатазе неутрофила,
  • одређивање нивоа директне концентрације витамина Б12 у серуму (или Б12 серума).

Према дијагностичким критеријумима СЗО објављеним 2016. године, мијелопролиферативне неоплазме се дијагностикују на следећи начин:

Дијагностички критеријуми за МПН СЗО објављени 2016.
Врста МПН Критеријуми
Хронична мијелоична леукемија (ХМЛ) Има присуство карактеристичне мутације Филаделфијског хромозома (БЦР-АБЛ1).
Хронична неутрофилна леукемија (ХНЛ) Карактерише је мутација гена ЦСФ3Р и искључење других узрока неутрофилије.
Есенцијална тромбоцитемија (ЕТ) Дијагностикује са бројем тромбоцита већим од 450 × 109/Л и повезана је са мутацијом ЈАК2 В617Ф у до 55% случајева и са мутацијом МПЛ (тромбопоетински рецептор) у до 15% случајева. Не би требало да дође до повећања ретикулинских влакана и пацијент не би требало да испуњава критеријуме за друге МПН, посебно Пре-ПМФ.
Полицитемија вера (ПВ) Најчешће повезана са мутацијом ЈАК2 В617Ф у више од 95% случајева, док остатак има мутације ЈАК2 егзона 12. Потребан је висок хемоглобин или хематокрит, као и преглед коштане сржи који показује „изражену еритроидну, гранулоцитну и мегакариоцитну пролиферацију са плеоморфним, зрелим мегакариоцитима“.
Префибротична/рана примарна мијелофиброза (Пре-ПМФ) Типично је повезана са ЈАК2, ЦАЛР или МПЛ мутацијама и показује ретикулинску фиброзу не већу од степена 1. Анемија, спленомегалија, ЛДХ изнад горњих граница и леукоцитоза су мањи критеријуми.
Отворено фиброзна мијелофиброза Као и пре-ПМФ, очигледна је примарна мијелофиброза повезана са ЈАК2, ЦАЛР или МПЛ мутацијама. Међутим, биопсија коштане сржи ће показати фиброзу ретикулина и/или колагена са степеном 2 или 3. Анемија, спленомегалија, ЛДХ изнад горњих граница и леукоцитоза су мањи критеријуми.
Некласификован МПН (МПН-Н) Пацијенти су са иначе необјашњивом тромбозом и са неоплазмама које се не могу сврстати ни у једну од других категорија.

Терапија

[уреди | уреди извор]

Не постоји куративни третман лековима за МПН.[4] Трансплантација хематопоетских матичних ћелија може бити куративни третман за малу групу пацијената, међутим МПН третман је обично фокусиран на контролу симптома и мијелосупресивне лекове који помажу у контроли производње крвних зрнаца.

Циљ лечења ЕТ и ПВ је превенција тромбохеморагијских компликација. Циљ лечења МФ је ублажавање анемије, спленомегалије и других симптома. Ниска доза аспирина је ефикасна у ПВ и ЕТ. Инхибитори тирозин киназе попут иматиниба побољшали су прогнозу пацијената са ЦМЛ до скоро нормалног животног века.

Недавно је ЈАК2 инхибитор, односно руксолитиниб, одобрен за употребу у примарној мијелофибрози. У току су испитивања ових инхибитора за лечење других мијелопролиферативних неоплазми.

Прогноза

[уреди | уреди извор]

Прогностички скор за МПН се заснива на старости (> 60) и претходној тромбози, и користи се за одређивање опција лечења које имају за циљ смањење ризика од крварења и тромбозе.[5]

Референце

[уреди | уреди извор]
  1. ^ Szuber, Natasha; Vallapureddy, Rangit R.; Penna, Domenico; Lasho, Terra L.; Finke, Christy; Hanson, Curtis A.; Ketterling, Rhett P.; Pardanani, Animesh; Gangat, Naseema (2018). „Myeloproliferative neoplasms in the young: Mayo Clinic experience with 361 patients age 40 years or younger”. American Journal of Hematology (на језику: енглески). 93 (12): 1474—1484. ISSN 0361-8609. doi:10.1002/ajh.25270. 
  2. ^ Boddu, Prajwal; Masarova, Lucia; Verstovsek, Srdan; Strati, Paolo; Kantarjian, Hagop; Cortes, Jorge; Estrov, Zeev; Pierce, Sherry; Pemmaraju, Naveen (2018). „Patient characteristics and outcomes in adolescents and young adults with classical Philadelphia chromosome-negative myeloproliferative neoplasms”. Annals of Hematology (на језику: енглески). 97 (1): 109—121. ISSN 0939-5555. doi:10.1007/s00277-017-3165-9. 
  3. ^ Passamonti, Francesco; Thiele, Jürgen; Girodon, Francois; Rumi, Elisa; Carobbio, Alessandra; Gisslinger, Heinz; Kvasnicka, Hans Michael; Ruggeri, Marco; Randi, Maria Luigia (2012-08-09). „A prognostic model to predict survival in 867 World Health Organization–defined essential thrombocythemia at diagnosis: a study by the International Working Group on Myelofibrosis Research and Treatment”. Blood (на језику: енглески). 120 (6): 1197—1201. ISSN 0006-4971. doi:10.1182/blood-2012-01-403279. 
  4. ^ Sobas, Marta; Kiladjian, Jean-Jacques; Beauverd, Yan; Curto-Garcia, Natalia; Sadjadian, Parvis; Shih, Lee Yung; Devos, Timothy; Krochmalczyk, Dorota; Galli, Serena (2022-09-13). „Real-world study of children and young adults with myeloproliferative neoplasms: identifying risks and unmet needs”. Blood Advances (на језику: енглески). 6 (17): 5171—5183. ISSN 2473-9529. doi:10.1182/bloodadvances.2022007201. 
  5. ^ Barbui, Tiziano; Tefferi, Ayalew; Vannucchi, Alessandro M.; Passamonti, Francesco; Silver, Richard T.; Hoffman, Ronald; Verstovsek, Srdan; Mesa, Ruben; Kiladjian, Jean-Jacques (2018). „Philadelphia chromosome-negative classical myeloproliferative neoplasms: revised management recommendations from European LeukemiaNet”. Leukemia (на језику: енглески). 32 (5): 1057—1069. ISSN 0887-6924. doi:10.1038/s41375-018-0077-1. 

Спољашње везе

[уреди | уреди извор]
Класификација
Спољашњи ресурси
Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење
у вези са темама из области медицине (здравља).
Преузето из „https://sr.wikipedia.org/w/index.php?title=Мијелопролиферативне_неоплазме&oldid=29430562”