Β-肌动蛋白

Β-肌动蛋白
已知的结构 PDB 直系同源搜索：PDBe RCSB PDBID列表 3BYH、3D2U、3J82、3LUE
标识符
代号	ACTB
扩展标识	OMIM：102630；MGI：87904；HomoloGene：110648；GeneCards：ACTB；OMA：ACTB - orthologs
基因位置（人类） 染色体 7號染色體 基因座 7p22.1 起始 5,526,409 bp 终止 5,563,902 bp
基因位置（小鼠） 染色体 小鼠5号染色体 基因座 5 G2|5 81.8 cM 起始 142,888,870 bp 终止 142,892,509 bp
RNA表达模式 Bgee 人类 小鼠（直系同源） Top expressed in saphenous vein mucosa of ileum BA46 Top expressed in lateral septal nucleus mandibular prominence migratory enteric neural crest cell maxillary prominence medial ganglionic eminence 查阅更多表达数据 BioGPS 查阅更多表达数据
基因本體 分子功能 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding 核苷酸結合 nitric-oxide synthase binding Tat protein binding structural constituent of cytoskeleton 血浆蛋白结合 kinesin binding 相同蛋白质结合 nucleosomal DNA binding ATP結合 細胞組分 細胞質 blood microparticle 膜 粘着斑 NuA4複合體 细胞膜 核质 cytoplasmic ribonucleoprotein granule 外排體 细胞骨架 dense body cortical cytoskeleton 细胞质基质 myelin sheath 細胞外空間 生物學過程 epigenetic maintenance of chromatin in transcription-competent conformation substantia nigra development Fc-gamma receptor signaling pathway involved in phagocytosis ephrin receptor signaling pathway retina homeostasis vascular endothelial growth factor receptor signaling pathway platelet aggregation cell junction assembly 细胞骨架组织 protein deubiquitination membrane organization 来源：Amigo / QuickGO
直系同源 物種 人類 小鼠 Entrez 60 11461 Ensembl ENSG00000075624 ENSMUSG00000029580 UniProt P60709 P60710 mRNA序列 NM_001101 NM_007393 蛋白序列 NP_001092 NP_031419 基因位置 Chr 7：5.53 – 5.56 Mb Chr 5：142.89 – 142.89 Mb PubMed查询
维基数据
檢視/編輯人類 檢視/編輯小鼠

β-肌动蛋白，人体内由ACTB基因编码，是肌动蛋白的六种蛋白异构体之一，化学式为：C₁₈₅₃H₂₉₀₇O₅₆₄N₄₉₁S₂₃。β-肌动蛋白是一种进化上高度保守的蛋白，与细胞的结构维持、移动，以及与所处环境之间的整合高度相关。

在肌动蛋白的六种异构体中，β-肌动蛋白是两种存在于肌肉组织之外的肌动蛋白之一（另一种是由ACTG1基因编码的γ-肌动蛋白）。

功能

β-肌动蛋白是构成微丝的蛋白之一，在细胞中有单体与多聚体（即聚合形成微丝的状态）两种存在状态。β-肌动蛋白与细胞的移动、结构维持等过程密切相关，过表达β-肌动蛋白会导致细胞形态出现异常，纯合敲除β-肌动蛋白的编码基因Actb则会导致小鼠胚胎致死。此外，β-肌动蛋白也是细胞基因调控网络的中间因子之一。

与临床医学的关系

有证据表明，β-肌动蛋白的编码基因ACTB突变与弥漫大B细胞淋巴瘤的发生有关。此外，也存有关于β-肌动蛋白的编码基因ACTB突变导致严重发育异常、耳聋和青少年发作性肌张力障碍等病征的案例报告。

应用

作为一种看家基因，因β-肌动蛋白在不同细胞之间的表达水平相对稳定，β-肌动蛋白常常在蛋白免疫印迹（Western Blotting）实验中用作内参蛋白，用于半定性表示不同样品之间总蛋白量的差异。因为类似的原因，编码β-肌动蛋白的ACTB基因也常常在qPCR实验中被选为内参基因。

参见

• γ-肌动蛋白
• 部分常见的参考基因/参考蛋白：
  • 甘油醛-3-磷酸脱氢酶（GAPDH）
  • 次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核苷转移酶（HPRT）
  • RPL7