BEST2

BEST2
Ідентифікатори
Символи	BEST2, VMD2L1, bestrophin 2
Зовнішні ІД	OMIM: 607335 MGI: 2387588 HomoloGene: 41187 GeneCards: BEST2
Онтологія гена Молекулярна функція • chloride channel activity • молекулярна функція Клітинна компонента • integral component of membrane • клітинна мембрана • війка • мембрана • chloride channel complex Біологічний процес • sensory perception of smell • membrane depolarization • chloride transport • ion transport • chloride transmembrane transport • GO:0022610 життєдіяльність Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	54831	212989
Ensembl	ENSG00000039987	ENSMUSG00000052819
UniProt	Q8NFU1	Q8BGM5
RefSeq (мРНК)	NM_017682	NM_001130194
RefSeq (білок)	NP_060152	NP_001123666
Локус (UCSC)	Хр. 19: 12.75 – 12.76 Mb	Хр. 8: 85.73 – 85.74 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

BEST2 (англ. Bestrophin 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 509 амінокислот, а молекулярна маса — 57 139.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MTVTYTARVA		NARFGGFSQL		LLLWRGSIYK		LLWRELLCFL		GFYMALSAAY
RFVLTEGQKR		YFEKLVIYCD		QYASLIPVSF		VLGFYVTLVV		NRWWSQYLCM
PLPDALMCVV		AGTVHGRDDR		GRLYRRTLMR		YAGLSAVLIL		RSVSTAVFKR
FPTIDHVVEA		GFMTREERKK		FENLNSSYNK		YWVPCVWFSN		LAAQARREGR
IRDNSALKLL		LEELNVFRGK		CGMLFHYDWI		SVPLVYTQVV		TIALYSYFLA
CLIGRQFLDP		AQGYKDHDLD		LCVPIFTLLQ		FFFYAGWLKV		AEQLINPFGE
DDDDFETNFL		IDRNFQVSML		AVDEMYDDLA		VLEKDLYWDA		AEARAPYTAA
TVFQLRQPSF		QGSTFDITLA		KEDMQFQRLD		GLDGPMGEAP		GDFLQRLLPA
GAGMVAGGPL		GRRLSFLLRK		NSCVSEASTG		ASCSCAVVPE		GAAPECSCGD
PLLDPGLPEP		EAPPPAGPEP		LTLIPGPVEP		FSIVTMPGPR		GPAPPWLPSP
IGEEEENLA

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, хлорних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію, хлоридом. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

• Stoehr H., Marquardt A., Nanda I., Schmid M., Weber B.H.F. (2002). Three novel human VMD2-like genes are members of the evolutionary highly conserved RFP-TM family. Eur. J. Hum. Genet. 10: 281—284. PMID 12032738 doi:10.1038/sj.ejhg.5200796
• Sun H., Tsunenari T., Yau K.-W., Nathans J. (2002). The vitelliform macular dystrophy protein defines a new family of chloride channels. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99: 4008—4013. PMID 11904445 doi:10.1073/pnas.052692999
• Qu Z., Hartzell H.C. (2008). Bestrophin Cl- channels are highly permeable to HCO3-. Am. J. Physiol. 294: C1371—C1377. PMID 18400985 doi:10.1152/ajpcell.00398.2007

Див. також

• Хромосома 19