NDFIP2

NDFIP2
Identificadores
Alias	NDFIP2, N4WBP5A, Nedd4 family interacting protein 2
IDs externos	OMIM: 610041 MGI: 1923523 HomoloGene: 12636 GeneCards: NDFIP2
Ontología génica
Función molecular	• signal transducer activity; • GO:0001948, GO:0016582 unión a proteína plasmática; • WW domain binding;
Componente celular	• citoplasma; • componente integral de membrana; • endosoma; • aparato de Golgi; • multivesicular body membrane; • intracellular membrane-bounded organelle; • membrana; • Golgi membrane; • retículo endoplasmático; • mitocondria; • perinuclear region of cytoplasm; • endosome membrane;
Proceso biológico	• negative regulation of gene expression; • negative regulation of protein transport; • positive regulation of I-kappaB kinase/NF-kappaB signaling; • positive regulation of protein ubiquitination; • negative regulation of transporter activity; • GO:0072468 transducción de señal; • vacuolar transport; • GO:0070839 metal ion transport;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Patrón de la expressión del ARN
	Más referencias a datos de expressión
Ortólogos
	54602
	76273
	ENSG00000102471
	ENSMUSG00000053253
	Q9NV92
	Q91ZP6
	NM_001161407; NM_019080; NM_001394685
	NM_001190989; NM_029561
	NP_001154879; NP_061953
	n/a
	Wikidata
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La proteína 2 que interactúa con la familia NEDD4 es una proteína que en humanos está codificada por el gen NDFIP2.^[3]^[4]^[5]Su nombre oficial completo es Ligasa de proteína ubiquitina NEDD4 E3. Este gen es el miembro fundador de la familia NEDD4 de ligasas de ubiquitina HECT. Tiene un papel crucial en la regulación de múltiples procesos celulares, entre ellos el transporte y la degradación de proteínas a través del sistema de ubiquitinación. La regulación anormal de la proteína NEDD4 se ha relacionado con el desarrollo y la progresión del cáncer. Además, desempeña un papel fundamental en la regulación de varios receptores de membrana, componentes de la maquinaria endocítica y el supresor tumoral PTEN.^[6]

Es esencial en la homeostasis celular y en la respuesta al daño tanto en tejidos normales como en varios tipos de cáncer, siendo una proteína que todavía se encuentra en investigación. ^[7]

Símbolos alias

KIAA1165

N4wbp5a

Ubicación cromosómica 13q31.1

Interacciones

Se ha demostrado que NDFIP2 interactúa con NEDD4.^[8]

Estructura de la proteína

La proteína codificada contiene un dominio C2 de unión a calcio y fosfolípidos en el extremo N-terminal seguido de múltiples dominios WW ricos en triptófano y un dominio catalítico de ligasa de ubiquitina HECT en el extremo C-terminal.

NEDD4 y cáncer

Referencias

↑ «Human PubMed Reference:».
↑ «Mouse PubMed Reference:».
↑ «Characterization of cDNA clones selected by the GeneMark analysis from size-fractionated cDNA libraries from human brain». DNA Res 6 (5): 329-36. Jan 2000. PMID 10574461. doi:10.1093/dnares/6.5.329.
↑ «Regulation of the epithelial sodium channel by N4WBP5A, a novel Nedd4/Nedd4-2-interacting protein». J Biol Chem 277 (33): 29406-16. Aug 2002. PMID 12050153. doi:10.1074/jbc.M203018200.
↑ «Entrez Gene: NDFIP2 Nedd4 family interacting protein 2».
↑ «NEDD4 NEDD4 E3 ubiquitina proteína ligasa [ Homo sapiens (humano) ]».
↑ «NEDD4-2 Proteins». www.antibodies-online.com (en inglés). Consultado el 30 de octubre de 2024.
↑ Cristillo, Anthony D; Nie Linghu; Macri Mirtha J; Bierer Barbara E (Sep 2003). «Cloning and characterization of N4WBP5A, an inducible, cyclosporine-sensitive, Nedd4-binding protein in human T lymphocytes». J. Biol. Chem. 278 (36): 34587-97. ISSN 0021-9258. PMID 12796489. doi:10.1074/jbc.M304723200.

Enlaces externos

En HomoloGene: NDFIP2

En Genome:NDFIP2
En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:NDFIP2
En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) NDFIP2

Datos: Q18041130

[1] «Human PubMed Reference:».

[2] «Mouse PubMed Reference:».

[pmid10574461-3] «Characterization of cDNA clones selected by the GeneMark analysis from size-fractionated cDNA libraries from human brain». DNA Res 6 (5): 329-36. Jan 2000. PMID 10574461. doi:10.1093/dnares/6.5.329.

[pmid12050153-4] «Regulation of the epithelial sodium channel by N4WBP5A, a novel Nedd4/Nedd4-2-interacting protein». J Biol Chem 277 (33): 29406-16. Aug 2002. PMID 12050153. doi:10.1074/jbc.M203018200.

[entrez-5] «Entrez Gene: NDFIP2 Nedd4 family interacting protein 2».

[6] «NEDD4 NEDD4 E3 ubiquitina proteína ligasa [ Homo sapiens (humano) ]».

[7] «NEDD4-2 Proteins». www.antibodies-online.com (en inglés). Consultado el 30 de octubre de 2024.

[pmid12796489-8] Cristillo, Anthony D; Nie Linghu; Macri Mirtha J; Bierer Barbara E (Sep 2003). «Cloning and characterization of N4WBP5A, an inducible, cyclosporine-sensitive, Nedd4-binding protein in human T lymphocytes». J. Biol. Chem. 278 (36): 34587-97. ISSN 0021-9258. PMID 12796489. doi:10.1074/jbc.M304723200.

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