RHBDF2

RHBDF2
Ідентифікатори
Символи	RHBDF2, RHBDL5, RHBDL6, TOC, TOCG, TEC, iRhom2, rhomboid 5 homolog 2
Зовнішні ІД	OMIM: 614404 MGI: 2442473 HomoloGene: 11612 GeneCards: RHBDF2
Пов'язані генетичні захворювання
Howel–Evans syndrome
Онтологія гена Молекулярна функція • serine-type endopeptidase activity • growth factor binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • GO:0070122 peptidase activity • hydrolase activity Клітинна компонента • integral component of membrane • ендоплазматичний ретикулум • мембрана • клітинна мембрана • endoplasmic reticulum membrane Біологічний процес • protein transport • protein processing • regulation of epidermal growth factor receptor signaling pathway • протеоліз • regulation of protein secretion • negative regulation of protein secretion Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	79651	217344
Ensembl	ENSG00000129667	ENSMUSG00000020806
UniProt	Q6PJF5	Q80WQ6
RefSeq (мРНК)	NM_001005498 NM_024599 NM_001376228 NM_001376229 NM_001376230	NM_001167680 NM_172572
RefSeq (білок)	NP_001005498 NP_078875 NP_001363157 NP_001363158 NP_001363159	NP_001161152 NP_766160 NP_001390556 NP_001390557
Локус (UCSC)	Хр. 17: 76.47 – 76.5 Mb	Хр. 11: 116.49 – 116.52 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

RHBDF2 (англ. Rhomboid 5 homolog 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 856 амінокислот, а молекулярна маса — 96 686.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MASADKNGGS		VSSVSSSRLQ		SRKPPNLSIT		IPPPEKETQA		PGEQDSMLPE
GFQNRRLKKS		QPRTWAAHTT		ACPPSFLPKR		KNPAYLKSVS		LQEPRSRWQE
SSEKRPGFRR		QASLSQSIRK		GAAQWFGVSG		DWEGQRQQWQ		RRSLHHCSMR
YGRLKASCQR		DLELPSQEAP		SFQGTESPKP		CKMPKIVDPL		ARGRAFRHPE
EMDRPHAPHP		PLTPGVLSLT		SFTSVRSGYS		HLPRRKRMSV		AHMSLQAAAA
LLKGRSVLDA		TGQRCRVVKR		SFAFPSFLEE		DVVDGADTFD		SSFFSKEEMS
SMPDDVFESP		PLSASYFRGI		PHSASPVSPD		GVQIPLKEYG		RAPVPGPRRG
KRIASKVKHF		AFDRKKRHYG		LGVVGNWLNR		SYRRSISSTV		QRQLESFDSH
RPYFTYWLTF		VHVIITLLVI		CTYGIAPVGF		AQHVTTQLVL		RNKGVYESVK
YIQQENFWVG		PSSIDLIHLG		AKFSPCIRKD		GQIEQLVLRE		RDLERDSGCC
VQNDHSGCIQ		TQRKDCSETL		ATFVKWQDDT		GPPMDKSDLG		QKRTSGAVCH
QDPRTCEEPA		SSGAHIWPDD		ITKWPICTEQ		ARSNHTGFLH		MDCEIKGRPC
CIGTKGSCEI		TTREYCEFMH		GYFHEEATLC		SQVHCLDKVC		GLLPFLNPEV
PDQFYRLWLS		LFLHAGVVHC		LVSVVFQMTI		LRDLEKLAGW		HRIAIIFILS
GITGNLASAI		FLPYRAEVGP		AGSQFGLLAC		LFVELFQSWP		LLERPWKAFL
NLSAIVLFLF		ICGLLPWIDN		IAHIFGFLSG		LLLAFAFLPY		ITFGTSDKYR
KRALILVSLL		AFAGLFAALV		LWLYIYPINW		PWIEHLTCFP		FTSRFCEKYE
LDQVLH

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт білків, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 17