RPGRIP1

RPGRIP1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 4QAM
Ідентифікатори
Символи	RPGRIP1, CORD13, LCA6, RGI1, RGRIP, RPGRIP, RPGRIP1d, retinitis pigmentosa GTPase regulator interacting protein 1, RPGR interacting protein 1
Зовнішні ІД	OMIM: 605446 MGI: 1932134 HomoloGene: 10679 GeneCards: RPGRIP1
Пов'язані генетичні захворювання
Leber congenital amaurosis 6, cone-rod dystrophy 13, cone-rod dystrophy
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Клітинна компонента • GO:0035085 Аксонема • cell projection • війка • photoreceptor connecting cilium • non-motile cilium Біологічний процес • retina development in camera-type eye • відповідь на стимул • зір • neural precursor cell proliferation • eye photoreceptor cell development Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	57096	77945
Ensembl	ENSG00000092200	ENSMUSG00000057132
UniProt	Q96KN7	Q9EPQ2
RefSeq (мРНК)	NM_020366 NM_001377523 NM_001377948 NM_001377949 NM_001377950 NM_001377951	NM_001168515 NM_023879
RefSeq (білок)	NP_065099 NP_001364452 NP_001364877 NP_001364878 NP_001364879 NP_001364880	NP_001161987 NP_076368
Локус (UCSC)	Хр. 14: 21.28 – 21.35 Mb	Хр. 14: 52.11 – 52.16 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

RPGRIP1 (англ. RPGR interacting protein 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 286 амінокислот, а молекулярна маса — 146 682.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSHLVDPTSG		DLPVRDIDAI		PLVLPASKGK		NMKTQPPLSR		MNREELEDSF
FRLREDHMLV		KELSWKQQDE		IKRLRTTLLR		LTAAGRDLRV		AEEAAPLSET
ARRGQKAGWR		QRLSMHQRPQ		MHRLQGHFHC		VGPASPRRAQ		PRVQVGHRQL
HTAGAPVPEK		PKRGPRDRLS		YTAPPSFKEH		ATNENRGEVA		SKPSELVSGS
NSIISFSSVI		SMAKPIGLCM		PNSAHIMASN		TMQVEEPPKS		PEKMWPKDEN
FEQRSSLECA		QKAAELRASI		KEKVELIRLK		KLLHERNASL		VMTKAQLTEV
QEAYETLLQK		NQGILSAAHE		ALLKQVNELR		AELKEESKKA		VSLKSQLEDV
SILQMTLKEF		QERVEDLEKE		RKLLNDNYDK		LLESMLDSSD		SSSQPHWSNE
LIAEQLQQQV		SQLQDQLDAE		LEDKRKVLLE		LSREKAQNED		LKLEVTNILQ
KHKQEVELLQ		NAATISQPPD		RQSEPATHPA		VLQENTQIEP		SEPKNQEEKK
LSQVLNELQV		SHAETTLELE		KTRDMLILQR		KINVCYQEEL		EAMMTKADND
NRDHKEKLER		LTRLLDLKNN		RIKQLEGILR		SHDLPTSEQL		KDVAYGTRPL
SLCLETLPAH		GDEDKVDISL		LHQGENLFEL		HIHQAFLTSA		ALAQAGDTQP
TTFCTYSFYD		FETHCTPLSV		GPQPLYDFTS		QYVMETDSLF		LHYLQEASAR
LDIHQAMASE		HSTLAAGWIC		FDRVLETVEK		VHGLATLIGA		GGEEFGVLEY
WMRLRFPIKP		SLQACNKRKK		AQVYLSTDVL		GGRKAQEEEF		RSESWEPQNE
LWIEITKCCG		LRSRWLGTQP		SPYAVYRFFT		FSDHDTAIIP		ASNNPYFRDQ
ARFPVLVTSD		LDHYLRREAL		SIHVFDDEDL		EPGSYLGRAR		VPLLPLAKNE
SIKGDFNLTD		PAEKPNGSIQ		VQLDWKFPYI		PPESFLKPEA		QTKGKDTKDS
SKISSEEEKA		SFPSQDQMAS		PEVPIEAGQY		RSKRKPPHGG		ERKEKEHQVV
SYSRRKHGKR		IGVQGKNRME		YLSLNILNGN		TPEQVNYTEW		KFSETNSFIG
DGFKNQHEEE		EMTLSHSALK		QKEPLHPVND		KESSEQGSEV		SEAQTTDSDD
VIVPPMSQKY		PKADSEKMCI		EIVSLAFYPE		AEVMSDENIK		QVYVEYKFYD
LPLSETETPV		SLRKPRAGEE		IHFHFSKVID		LDPQEQQGRR		RFLFDMLNGQ
DPDQGHLKFT		VVSDPLDEEK		KECEEVGYAY		LQLWQILESG		RDILEQELDI
VSPEDLATPI		GRLKVSLQAA		AVLHAIYKEM		TEDLFS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинних відростках, війках.

Література

• Boylan J.P., Wright A.F. (2000). Identification of a novel protein interacting with RPGR. Hum. Mol. Genet. 9: 2085—2093. PMID 10958647 doi:10.1093/hmg/9.14.2085
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
• Mavlyutov T.A., Zhao H., Ferreira P.A. (2002). Species-specific subcellular localization of RPGR and RPGRIP isoforms: implications for the phenotypic variability of congenital retinopathies among species. Hum. Mol. Genet. 11: 1899—1907. PMID 12140192 doi:10.1093/hmg/11.16.1899
• Remans K., Burger M., Vetter I.R., Wittinghofer A. (2014). C2 domains as protein-protein interaction modules in the ciliary transition zone. Cell Rep. 8: 1—9. PMID 24981858 doi:10.1016/j.celrep.2014.05.049

Див. також

• Хромосома 14