巴特氏症候群
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| 巴特氏综合征 (Bartter syndrome) | |
|---|---|
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| Scheme of renal tubule and its vascular supply. | |
| 类型 | renal tubular transport disease[*]、monogenic disease[*]、疾病 |
| 分类和外部资源 | |
| 醫學專科 | 內分泌學 |
| ICD-11 | GB90.43 |
| ICD-10 | E26.8 |
| ICD-9-CM | 255.13 |
| OMIM | 601678 241200 607364 602522 |
| DiseasesDB | 1254 |
| MedlinePlus | 000308 |
| eMedicine | med/213 ped/210 |
| MeSH | D001477 |
| Orphanet | 112 |
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巴特氏症候群（Bartter syndrome）是一群腎小管病變的總稱，它們的共同症狀為低血鉀、低血氯、代謝性鹼中毒以及血中腎素濃度過高，但血壓同時為正常。此症候群為腎小管上的數個離子通道基因突變所導致的疾病。[1]
症候特徵
[编辑]其發生率為1/1000000，但由於個案過少，數字未必準確。
遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性，但因有各種不同症狀而有不同的基因錯誤。
註釋
[编辑]- ^ KingNet國家網絡醫院. [2014-09-24]. （原始内容存档于2014-12-22）.
參考資料
[编辑]外部連結
[编辑]| 胰臟/ 糖代謝 |
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| 下視丘/ 腦下垂體軸 |
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| 體長度 | |||||||||||||||||||||||||||||||||
| 多發型 | |||||||||||||||||||||||||||||||||
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離子通道病（英语：Channelopathy） | |||||
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| 鈣離子通道 |
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| 鈉離子通道 |
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| 鉀離子通道 |
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| 氯離子通道（英语：Chloride channel） |
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| TRP通道（英语：Transient receptor potential channel） |
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| 连接蛋白 | |||||
| 孔蛋白 |
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