KRT78
| KRT78 | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| معرفات | |||||||||||||||||
| أسماء بديلة | KRT78, CK-78, K5B, K78, Kb40, keratin 78 | ||||||||||||||||
| معرفات خارجية | الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 611159 MGI: MGI:1917529 HomoloGene: 65261 GeneCards: 196374 | ||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| تماثلات متسلسلة | |||||||||||||||||
| أنواع | الإنسان | الفأر | |||||||||||||||
| أنتريه | 196374 | 332131 | |||||||||||||||
| Ensembl | ENSG00000170423 | ENSMUSG00000050463 | |||||||||||||||
| يونيبروت |
| ||||||||||||||||
| RefSeq (رنا مرسال.) |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (بروتين) |
|
| |||||||||||||||
| الموقع (UCSC | n/a | Chr 15: 101.85 – 101.86 Mb | |||||||||||||||
| بحث ببمد | [1] | [2] | |||||||||||||||
| ويكي بيانات | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
كيراتين 78 (بالإنجليزية: Keratin 78) ويُعرف أيضًا برمز الجين KRT78، هو بروتين ينتمي إلى عائلة الكيراتينات من النوع الثاني، ويُشفر بواسطة جين KRT78 لدى الإنسان.
الوظيفة
[عدل]كيراتين 78 هو جزء من الشبكة الهيكلية للخيوط المتوسطة داخل الخلية، ويُسهم في منح الخلايا الظهارية دعامة ميكانيكية ومتانة بنيوية. تُظهر الدراسات أن هذا البروتين يُعبَّر عنه في أنسجة الجلد، ويُعتقد أن له دورًا في الحفاظ على استقرار الخلايا أثناء النمو والتجدد.
الموقع الجيني
[عدل]يقع الجين KRT78 على الذراع الطويلة للكروموسوم 12 في الموقع الجيني 12q13.13، ضمن عنقود جينات الكيراتين.
التعبير في الأنسجة
[عدل]أظهرت تحاليل التعبير الجيني أن KRT78 يُعبَّر عنه بشكل ملحوظ في أنسجة البشرة وفروة الرأس، وقد يرتبط بوظائف البشرة في التجدد والالتئام.
الأهمية السريرية
[عدل]حتى الآن، لم تُربط طفرات في هذا الجين بشكل مباشر بأي مرض وراثي معروف، إلا أن دراسات أولية تطرقت إلى إمكانيات ارتباطه بتغيرات في بعض أنواع سرطان الجلد، ما يفتح المجال لأبحاث مستقبلية.
روابط خارجية
[عدل]المراجع
[عدل]الوسم <ref> المعرف في <references> ليس له خاصة اسم.
الوظيفة
[عدل]![[أيقونة]](/wiki/%D9%85%D9%84%D9%81:Crystal_xedit.svg?lang=ar){kind=small} | هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
الأهمية السريرية
[عدل] | هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
المراجع
[عدل]قراءة متعمقة
[عدل]- Coulombe PA، Omary MB (2002). "'Hard' and 'soft' principles defining the structure, function and regulation of keratin intermediate filaments". Curr. Opin. Cell Biol. ج. 14 ع. 1: 110–22. DOI:10.1016/S0955-0674(01)00301-5. PMID:11792552.
- Mischke D، Wild G (1987). "Polymorphic keratins in human epidermis". J. Invest. Dermatol. ج. 88 ع. 2: 191–7. DOI:10.1111/1523-1747.ep12525329. PMID:2433356.
- Rogers MA، Winter H، Langbein L، وآخرون (2000). "Characterization of a 300 kbp region of human DNA containing the type II hair keratin gene domain". J. Invest. Dermatol. ج. 114 ع. 3: 464–72. DOI:10.1046/j.1523-1747.2000.00910.x. PMID:10692104.
- Hesse M، Magin TM، Weber K (2002). "Genes for intermediate filament proteins and the draft sequence of the human genome: novel keratin genes and a surprisingly high number of pseudogenes related to keratin genes 8 and 18". J. Cell Sci. ج. 114 ع. Pt 14: 2569–75. PMID:11683385.
- Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
- Hesse M، Zimek A، Weber K، Magin TM (2004). "Comprehensive analysis of keratin gene clusters in humans and rodents". Eur. J. Cell Biol. ج. 83 ع. 1: 19–26. DOI:10.1078/0171-9335-00354. PMID:15085952.
- Rogers MA، Edler L، Winter H، وآخرون (2005). "Characterization of new members of the human type II keratin gene family and a general evaluation of the keratin gene domain on chromosome 12q13.13". J. Invest. Dermatol. ج. 124 ع. 3: 536–44. DOI:10.1111/j.0022-202X.2004.23530.x. PMID:15737194.
- Kimura K، Wakamatsu A، Suzuki Y، وآخرون (2006). "Diversification of transcriptional modulation: large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes". Genome Res. ج. 16 ع. 1: 55–65. DOI:10.1101/gr.4039406. PMC:1356129. PMID:16344560.
- Ewing RM، Chu P، Elisma F، وآخرون (2007). "Large-scale mapping of human protein-protein interactions by mass spectrometry". Mol. Syst. Biol. ج. 3 ع. 1: 89. DOI:10.1038/msb4100134. PMC:1847948. PMID:17353931.
